今年是國際“人類基因組計(jì)劃”協(xié)作組發(fā)表人類基因組序列草圖20周年,。20年前,，我國圓滿完成了承擔(dān)的“人類基因組計(jì)劃”1%的任務(wù)。中國科學(xué)家通過參與這一被譽(yù)為生命科學(xué)“登月計(jì)劃”的國際大科學(xué)計(jì)劃,，帶動(dòng)了中國基因組學(xué)研究從追趕到并跑,，從而躋身世界前列。

6月26日,，中國科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所,、中國科學(xué)院北京基因組研究所（國家生物信息中心）和華大基因聯(lián)合舉辦“紀(jì)念國際人類基因組工作草圖繪制和‘1%項(xiàng)目’完成座談會(huì)”，回顧基因組學(xué)發(fā)展歷程,，推動(dòng)我國生命科學(xué)更快,、更好地發(fā)展。

從1%到第一梯隊(duì) 基因測(cè)序刻上“中國”印記

“人類基因組計(jì)劃”于1990年在美國首先啟動(dòng),，進(jìn)而英,、日,、法、德相繼參與,，組成了國際“人類基因組計(jì)劃”協(xié)作組,，其核心內(nèi)容是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列,，獲得人類全面認(rèn)識(shí)自我最重要的生物學(xué)信息,。

這場(chǎng)被譽(yù)為生命科學(xué)領(lǐng)域“阿波羅登月計(jì)劃”的“盛宴”，中國要參與嗎,？

答案是肯定的,。1994年，中國“人類基因組計(jì)劃”在談家楨,、吳旻,、強(qiáng)伯勤、陳竺,、沈巖,、楊煥明等科學(xué)家倡導(dǎo)下啟動(dòng)。1999年9月,，繼美,、英、日,、法,、德之后，中國成為第六個(gè)“人類基因組計(jì)劃”的參與國,，也是其中唯一的發(fā)展中國家,。

人類基因組由約30億個(gè)堿基對(duì)組成�,！白鳛閰⑴c這項(xiàng)工作的唯一發(fā)展中國家,，1999年起，中國集中了一批生物學(xué)家參與并負(fù)責(zé)測(cè)定人類基因組全部序列的1%,，也就是三千萬個(gè)堿基的排序,。”中科院院士,、華大基因聯(lián)合創(chuàng)始人楊煥明說,。

2001年8月26日，中國科學(xué)家提前高質(zhì)量完成“1%項(xiàng)目”的基因序列圖譜,。

“也許‘1%項(xiàng)目’對(duì)整個(gè)項(xiàng)目而言有些微不足道,，但它的實(shí)施給我國基因組學(xué)發(fā)展所帶來的意義卻是重大的。同時(shí),，‘1%項(xiàng)目’也對(duì)社會(huì)公眾進(jìn)行了一次聲勢(shì)浩大的基因及基因組普及教育,，為中國生命科學(xué)研究和生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展開拓了無限的空間,。”楊煥明說,。

加入國際“人類基因組計(jì)劃”,，可以使中國平等分享該計(jì)劃所建立的所有技術(shù)、資源和數(shù)據(jù),，并使我國成為世界上少數(shù)幾個(gè)能獨(dú)立完成大型基因組分析的國家,。

楊煥明表示，中國科學(xué)家“搶”到的“人類基因組計(jì)劃”1%份額,，讓這個(gè)人類科技史的重要里程碑上刻下了“中國”二字,。更重要的是，它還帶動(dòng)了中國基因測(cè)序技術(shù)從追趕實(shí)現(xiàn)并跑,，并在測(cè)序儀的研制和量產(chǎn)以及生物信息學(xué)軟件的開發(fā)等方面逐漸走向全球第一梯隊(duì),。

生命科學(xué)的“大科學(xué)”時(shí)代曙光初現(xiàn)

20年來，“人類基因組計(jì)劃”所取得的劃時(shí)代成就,，給人類對(duì)疾病和物種演化的認(rèn)知帶來了革命性變化,。

通過參與這一計(jì)劃，中國科學(xué)家得以在短時(shí)間內(nèi)學(xué)習(xí)并追趕發(fā)達(dá)國家的先進(jìn)生物技術(shù),，先后完成了水稻基因組,、小麥A基因組、SARS冠狀病毒的基因組研究,，以及對(duì)熊貓,、家豬、家雞,、家蠶等動(dòng)物基因組的測(cè)序和分析工作,，使我國的基因組學(xué)研究得以躋身世界前列。

2010年,，科學(xué)家懷揣了數(shù)十年的夢(mèng)想成為現(xiàn)實(shí),。基于基因組全序列發(fā)現(xiàn)了一個(gè)個(gè)遺傳病的致病基因的突變,，使得基因治療取得了良好療效,。近年來，有多位地中海貧血,、白血病患者等受益于基因技術(shù)被治愈,。這些治療奇跡也給科學(xué)家巨大的信心。在新冠肺炎疫情中,，病毒及人類的基因組序列在病毒檢測(cè),、疫情跟蹤以及疫苗研制等方面發(fā)揮了重要作用。

“人類基因組序列就像元素周期表一樣重要,�,？梢哉f人的生,、老、病,、死都與人類基因組序列攜帶的遺傳信息相關(guān),，其重要性不言而喻�,！睏顭�明說,。

他表示，這場(chǎng)疫情也再次提醒我們：我們對(duì)生命的認(rèn)識(shí)還遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠,�,！叭祟惢�因組計(jì)劃”不僅促進(jìn)了生物學(xué)和醫(yī)學(xué)的發(fā)展,，而且正在積極深化遺傳學(xué),、生物化學(xué)、分子生物學(xué)和信息科學(xué)等多學(xué)科合作的“大科學(xué)”融合,，共同構(gòu)建生命科學(xué)的“大數(shù)據(jù)”時(shí)代,。